Neonatal Primary Hyperparathyroidism - A Case Report and Review of the Literature

Abstract

Primary Hyperparathyroidism in the neonate is exceptionally rare and is almost invariably fatal unless a prompt diagnosis is made and urgent surgical intervention instituted. The first case was reported in 1947 by Prat et al (30) and since then 35 cases have been published. The true number is probably greater due to the diagnosis being missed both clinically and at autopsy and it has been suggested as a possible contributor to a small number of cases of the Sudden Infant Death Syndrome (17). The authors report on a case presenting in a female neonate, review the world literature and discuss the clinical manifestations, investigators findings and the management options available.

Zusammenfassung

Der primäre Hyperparathyreoidismus beim Neugeborenen ist eine außerordentlich seltene Erkrankung mit ernster Prognose, wenn nicht die Diagnose schnell gestellt und eine operative Therapie eingeleitet wird. Der erste Fall wurde 1947 von Pratt et al publiziert. Seitdem sind 35 Fälle veröffentlicht worden. Wahrscheinlich liegt die Zahl der Erkrankungen jedoch höher, da nicht selten die Diagnose erst bei der Autopsie gestellt wird. So beispielsweise, wenn plötzlicher Kindstod eingetreten ist.

Die Autoren stellen einen Fall von primärem Hyperparathyreoidismus bei einem weiblichen Neugeborenen vor und geben eine Übersicht über die internationale Literatur.

Key words

Neonatal primary hyperparathyroidism - Familial hypocalciuric hypercalcaemia - Parathyroidectomy and autotransplantation

Schlüsselwörter

Primärer Hyperparathyreoidismus - Neugeborene - Hypokalziurie - Hyperkalzämie - Parathyreoidektomie mit Autotransplantation